La Sociedad Europea de Genética Humana y la utilización responsable de la edición del genoma en humanos

Los últimos avances en las tecnologías para editar el genoma, especialmente aquellos concernientes al sistema CRISPR, han convertido algo que parecía lejano e imposible, como es modificar el genoma de la especie humana, en una realidad cada vez más cercana.

En paralelo al desarrollo de métodos cada vez más precisos y avanzados para modificar el material hereditario se ha abierto un intenso debate respecto a la utilización de estas técnicas y a la creación de una moratoria, similar a la ocurrida en los inicios de la ingeniería genética, que limite las investigaciones en esta controvertida área. Las tecnologías de edición del genoma plantean numerosos aspectos éticos legales y sociales, lo que ha llevado a diferentes instituciones y sociedades a posicionarse o hacer comunicados diversos sobre las limitaciones, retos o perspectivas futuras de la edición del genoma en nuestra especie.

Bajo el título “Una pequeña edición de los humanos, una gran edición para la humanidad” el Comité de Política Pública y Profesional de la Sociedad Europea de Genética Humana ha publicado recientemente un artículo en el que expone los diferentes puntos a considerar para llevar a cabo una utilización responsable de la edición del genoma humano.

Los autores del trabajo destacan tres áreas sobre las que es necesario prestar especial atención, tiempo y recursos.

En primer lugar señalan que es necesario llevar a cabo las investigaciones de forma cuidadosa y diseminar los resultados para construir una base sólida de evidencias.

Como en cualquier otra tecnología con gran impacto sobre la sociedad y medioambiente, los autores expresan la importancia de hacer públicos tanto los experimentos que tienen éxito como aquellos que no lo tienen, así como evaluar beneficios y riesgos de la edición del genoma en cualquier investigación. Además, plantean diferentes preguntas que deben hacerse en el contexto de las investigaciones presentes y futuras, como el tipo de monitorización, los responsables de llevarla a cabo y el seguimiento a largo plazo de los pacientes o su descendencia en el hipotético caso de la edición del genoma en la línea germinal.

Los autores del trabajo también señalan la utilidad y necesidad de investigar y evaluar los riesgos e impacto de la modificación del genoma en organismos modelo y experimentales, ya que la información obtenida en ellos puede resolver dudas o cuestiones no evaluadas o planteadas todavía en humanos.

En segundo lugar, los autores manifiestan la necesidad de investigar los aspectos éticos, legales y sociales de la edición del genoma humano.

Tan importante como la propia investigación sobre la edición del genoma humano es estudiar el impacto que una tecnología así tendrá sobre la sociedad, los aspectos legales de su utilización o implementación y las consideraciones éticas.

En este apartado los autores del trabajo diferencian entre la edición del genoma en las células somáticas, cuyos cambios afectan únicamente a la persona sobre la que se utiliza la tecnología, y la edición del genoma en las células germinales, en cuyo caso los cambios se transmiten a la descendencia y por lo tanto, puede tener efectos a largo plazo sobre la especia en su conjunto. Ambos usos de la modificación del genoma comparten algunas de las implicaciones éticas, legales y sociales. No obstante, en el caso de la modificación del genoma en las células germinales, existen consideraciones adicionales, especialmente en los aspectos éticos.

Los autores plantean que las principales cuestiones a resolver en esta área son:

• Obtener un equilibrio entre riesgos y beneficios tanto para los pacientes individuales susceptibles de ver modificado su genoma como de la comunidad en su conjunto.
• Pautas de trabajo legales, éticas y de gobierno.
• Normas y responsabilidades de los diferentes participantes para asegurar el uso éticamente aceptable de la edición génomica y asegurar que se escucha la opinión de todos ellos.
• Presencia comercial, influencia e impacto de la utilización de la edición génica.
• Razones de la distribución de los recursos para el cuidado de la salud y la investigación, así como cualquier cambio esperado tras el desarrollo de nuevas tecnologías.

Por último, el artículo destaca la importancia de obtener la participación, educación y diálogo con los accionistas para proporcionar investigación responsable. Los autores del trabajo consideran que la participación conjunta de científicos, público general, políticos, accionistas y otros grupos sociales puede enriquecer el debate sobre la edición del genoma humano, así como dar con soluciones o perspectivas relevantes para la investigación. Para que la participación de todos tenga éxito en el debate, se presenta como crucial la correcta educación de todos los implicados.

Los autores del trabajo concluyen el artículo indicando que para asegurar que las tres áreas de interés reciben suficiente apoyo financiero, sería necesario que las agencias nacionales e internacionales anunciaran convocatorias para dedicar fondos específicos a la edición génica.

Hace dos años la edición del genoma hacía posible la recuperación de una niña con leucemia y hace poco más de un año se inyectaron por primera vez células modificadas mediante CRISPR en un paciente con cáncer de pulmón. La edición del genoma humano se está abriendo paso en los ensayos clínicos como una estrategia para curar enfermedades. De momento, únicamente se ha utilizado para modificar células adultas, sin peligro de que el ADN editado se transmita a la descendencia y su utilización en células germinales está limitada a la investigación básica. Sin embargo, no son pocos los que ven la edición del genoma como una posibilidad a ser utilizada con fines terapéuticos en células germinales.

El potencial de las tecnologías de edición del genoma es innegable y sus aplicaciones muy diversas. Y por esta razón es tan necesario que sean utilizadas de forma responsable.

Referencia: Howard HC, et al. One small edit for humans, one giant edit for humankind? Points and questions to consider for a responsible way forward for gene editing in humans. Eur J Hum Genet. 2017 Nov 30. doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41431-017-0024-z