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Preguntas más frecuentes (FAQ)

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¿Cómo puede una persona desarrollar la neurofibromatosis?

La mitad de las personas que desarrollan NF1 o NF2 lo heredan de uno de sus padres. Los otros la desarrollan por casualidad, como resultado de un cambio espontáneo en un gen específico en un óvulo o espermatozoide. Cada persona afectada por NF1 o NF2 tiene un 50 por ciento de posibilidades de pasar la condición a sus hijos. No entendemos la schwannomatosis muy bien, pero en la mayoría de los casos, parece ocurrir por casualidad, no por genética heredada.
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¿Hay una prueba de sangre para NF?

Existe una prueba de sangre para las tres formas de NF. Esta prueba determina si una persona tiene el gen responsable de estas enfermedades. Estas pruebas no se hacen de manera rutinaria, porque un diagnóstico clínico (basado en los signos aparentes de NF) se considera de suficiente fiabilidad en la mayoría de los casos. A veces se utilizan pruebas genéticas para confirmar un diagnóstico clínico. La decisión de seguir adelante con una prueba genética es algo personal. Es importante hablar con un genetista cualificado acerca de los riesgos pertinentes y de los beneficios y limitaciones de esta prueba.
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¿La NF puede curarse?

A la fecha, no hay ningún tratamiento definitivo aprobado para la NF, pero varios ensayos clínicos prometedores están en curso. Los investigadores continuamente aprenden más sobre las causas de fondo de la NF y del crecimiento de los tumores, y así nos vamos acercando al desarrollo de tratamientos eficaces para combatirla. Confiamos en que en un futuro cercano podremos ofrecer drogas aprobadas por la FDA para la NF.
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¿Puede convertirse un tipo de NF en otro?

No. Los tres tipos de NF son enfermedades diferentes.
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¿Afectará la NF la esperanza de vida de una persona?

La mayoría de personas con NF tendrán una esperanza de vida prácticamente normal. Algunos pacientes desarrollan complicaciones más serias que pueden reducir sus años de vida.
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¿Hay alguna manera de predecir la severidad de la NF que padece una persona?

Depende. El tipo y la severidad de los síntomas de NF1 varían de una persona a otra y no es posible predecirlos de antemano. Incluso cuando la condición se hereda, los síntomas de un niño pueden ser diferentes a los del padre o de la madre afectados. Cuando la NF2 es heredada, sin embargo, los síntomas del niño suelen ser parecidos a los del padre o de la madre afectados. Cuando la NF2 ocurre espontáneamente, la clase de mutación genética puede predecir el curso de la enfermedad hasta cierto punto. Para la schwannomatosis, hoy día es imposible predecir el curso de la enfermedad en un individuo.
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