Primer Observatorio de la Neurofibromatosis en España
La iniciativa de la AANF del "Primer Observatorio de la Neurofibromatosis en España" es un estudio que ha sido sometido a la evaluación por parte del Comité de Ética de la Investigación con Medicamentos del Hospital Universitario Germans Trias i Pujol (Barcelona) para validar su metodología y garantizar que se cumplen los requisitos normativos vigentes y cuenta con el asesoramiento de un Comité Científico.
El valioso gesto de Cavani y Valencia con un niño con neurofibromatosis que emocionó a todos
El futbolista Edinson Cavani y varios futbolistas más de Valencia tuvieron un gran gesto con un niño con neurofibromatosis. El uruguayo destacó y conmovió al padre del joven
Técnicas diagnósticas genéticas en enfermedades raras
Fuente: Somos pacientes
La Federación Española…
La inactivación de un gen podría estar detrás de la aparición del cáncer de páncreas
Una nueva investigación del Centro Oncológico Massey de la Universidad de Virginia (Estados Unidos) apunta a la inactivación de un gen no identificado hasta ahora como probable responsable del desarrollo del cáncer de páncreas.
Alianza paneuropea para acelerar la investigación en enfermedades raras
Distintas asociaciones han unido sus fuerzas para conformar la alianza ‘Objetivo Enfermedades Raras’ –‘Rare Diseases Moonshot’– y acelerar la investigación en enfermedades poco frecuentes ya que a pesar de que hay avances el 95% de las más de 7.000 enfermedades raras tipificadas aún no dispone de tratamiento.
¿Cómo se eliminan los tumores de difícil acceso?
Cómo se eliminan los tumores de difícil acceso: Los haces de electrones de alta energía podrían matar tumores a una profundidad 10 veces mayor que la de los tratamientos actuales, sin dañar órganos vitales.
Cuatro sociedades científicas presentan los criterios de derivación a genética clínica desde Atención Primaria
Cuatro sociedades científicas presentan los criterios de derivación a genética clínica desde Atención Primaria
Desarrollo in vitro de una nueva terapia personalizada para pacientes con neurofibromatosis tipo 2
El IGTP y el HUGTiP, miembros del CSUR y ERN Genturis en Neurofibromatosis y Facomatosis, han desarrollado una nueva posible terapia génica para pacientes con variantes genéticas asociadas al gen NF2
¿Qué es una enfermedad rara?
/en Uncategorized /por webmaster¿Sabias que hay países que no tienen una definición para “enfermedades raras” y que no hay ninguna definición internacionalmente reconocida? Sin una definición compartida de “enfermedades raras”, las personas que viven con enfermedades raras (del inglés PLWRD) son invisibles para la mayoría de los sistemas de salud y son las gran ausentes de las politicas […]