El fallo genético en la nf2 se sitúa en el cromosoma 22. Se trata de una enfermedad que afecta al sistema nervioso central y periférico y en la que hay una predisposición a manifestar algunos tipos de tumores benignos, principalmente schwannomas y meningiomas. La proteína cuya función está alterada es la merlina.

 

Entre los signos de la Nf2 encontramos:

  • Schwannomas vestibulares bilaterales, los más comunes y que pueden afectar a la audición y equilibrio.
  • Meningiomas intracraneales, están asociados al aumento en la gravedad de la enfermedad y aparecen en el eje nervioso neuroaxis que incluye cerebro, cerebelo y médula espinal.
  • Tumores espinales, que pueden ser intramedulares o extramedulares.
  • Ependimomas, son intraespinales y suelen ser indoloros.
  • Manchas café con leche.
  • Cataratas oculares
  • Hamartomas retinianos. formaciones benignas de vasos sanguíneos que salvo complicaciones no suelen conllevar manifestaciones clínicas.
  • Schwannomas cutáneos.

 

Pese a ser genética el diagnóstico suele ser tardío debido a que los signos comienzan en la mayoría de los casos a partir de la etapa de la juventud.