El fallo genético en la nf2 se sitúa en el cromosoma 22. Se trata de una enfermedad que afecta al sistema nervioso central y periférico y en la que hay una predisposición a manifestar algunos tipos de tumores benignos, principalmente schwannomas y meningiomas. La proteína cuya función está alterada es la merlina.

Entre los signos de la Nf2 encontramos:

• Schwannomas vestibulares bilaterales, los más comunes y que pueden afectar a la audición y equilibrio.
• Meningiomas intracraneales, están asociados al aumento en la gravedad de la enfermedad y aparecen en el eje nervioso neuroaxis que incluye cerebro, cerebelo y médula espinal.
• Tumores espinales, que pueden ser intramedulares o extramedulares.
• Ependimomas, son intraespinales y suelen ser indoloros.
• Manchas café con leche.
• Cataratas oculares
• Hamartomas retinianos. formaciones benignas de vasos sanguíneos que salvo complicaciones no suelen conllevar manifestaciones clínicas.
• Schwannomas cutáneos.

Pese a ser genética el diagnóstico suele ser tardío debido a que los signos comienzan en la mayoría de los casos a partir de la etapa de la juventud.