Las neurofibromatosis son un grupo de enfermedades originadas por una alteración genética que provoca un crecimiento descontrolado de tumores.

Se manifiestan como consecuencia de una alteración genética que puede ser hereditaria (transmitida por alguno de los progenitores) o una alteración espontánea nueva (“de novo”). Actualmente se considera que el 50% de los casos diagnosticados de NF son de mutación espontanea.

Esta afectación se considera de baja prevalencia (o “rara”) porque afecta a menos de 1 de cada 2.000 habitantes. Por ejemplo, se calcula que la Nf1 afecta a 1 de cada 3.000 personas y la Nf2 a 1 de cada  40.000. Dentro de las enfermedades minoritarias, las Nf son muy frecuentes.

Se trata de una enfermedad crónica que necesita una supervisión, al menos anual. Al ser una enfermedad genética, se trata de una enfermedad que acompañará siempre al afectado.

Las Nf presentan un patrón de herencia autosómica dominante, esto quiere decir que en caso de que uno de los progenitores presente la enfermedad, el embrión tiene el 50% de posibilidades de heredarla. Este porcentaje se cada con cada embarazo.

No existen factores de riesgo que aumenten o disminuyan esta probabilidad.

No hay que olvidar que existe la remota posibilidad de presentar la enfermedad por mutación de novo, esto quiere decir que, aunque ninguno de los progenitores esté afectado, 1 de cada 3.000 casos que presenta Nf debido a una mutación propia.

Los pacientes con Nf pueden presentar diferentes manifestaciones clínicas, entre las que se incluyen manchas cutáneas café con leche, pecas axilares, inguinales y submamarias (efélides), neurofibromas en la piel, nódulos de Lisch en el iris.  La variabilidad entre afectados es muy amplia, incluso si pertenecen a la misma familia. Se han descrito algunas complicaciones asociadas a las Nf como tumores del sistema nervioso,  problemas de crecimiento, dificultades de aprendizaje, epilepsia, sordera, ceguera o riesgo incrementado de tumores malignos.