En la neurofibromatosis tipo 1 el gen dañado se localiza en el cromosoma 17. Este gen se encarga de producir una proteína llamada neurofibromina cuya función es la de inhibir el crecimiento de tumores benignos llamados neurofibromas. Por tanto, un fallo en este gen da lugar a una serie de manifestaciones clínicas, entre otras, el crecimiento de neurofibromas.

El diagnóstico de la neurofibromatosis tipo 1 es un diagnóstico clínico y se realiza tras la evaluación de una serie de criterios clínicos.

El diagnóstico se basa en la realización de una adecuada anamnesis y exploración física debiendo cumplir el paciente dos o más de los siguientes criterios diagnósticos:

  1. Seis o más manchas “café con leche”, iguales o mayores de 5 mm en pacientes prepúberes y de 15 mm de diámetro en pacientes postpúberes.
  2. Dos o más neurofibromas de cualquier tipo, o uno plexiforme.
  3. Presencia de efélides o pecas en axilas o ingles.
  4. Glioma del nervio óptico.
  5. Dos o más nódulos de Lisch (hamartomas del iris).
  6. Lesión ósea definida como displasia del esfenoides o adelgazamiento de la cortical de los huesos largos con o sin pseudoartrosis.
  7. Un familiar de primer grado afecto (padre, hermano o hijo) de acuerdo con los criterios previos.

La persona afectada no tiene por qué manifestar todos los signos de la Nf tipo 1, aunque los más frecuentes son las manchas café con leche y los neurofibromas dérmicos.

Existe una gran variabilidad clínica entre los afectados incluso dentro de la misma familia.  Esto quiere decir que aunque un hijo haya heredado la enfermedad de su padre o su madre, no significa que la neurofibromatosis vaya a manifestarse de la misma manera.

Nuestro objetivo es continuar avanzando en la investigación médica. Sin embargo, hoy en día la única posibilidad terapéutica es el tratamiento sintomático individualizado de cada paciente. En los últimos años se han realizado diversos estudios preclínicos encaminados a desarrollar nuevas estrategias terapéuticas, aunque su aplicación en la práctica clínica requiere de la validación en modelos animales y en ensayos clínicos posteriores.