¿Cómo se diagnostica?

El diagnóstico de la neurofibromatosis tipo 1 es un diagnóstico clínico y se realiza tras la evaluación de una serie de criterios clínicos.

El diagnóstico se basa en la realización de una adecuada anamnesis y exploración física debiendo cumplir el paciente dos o más de los siguientes criterios diagnósticos:

  1. Seis o más manchas “café con leche”, iguales o mayores de 5 mm en pacientes prepúberes y de 15 mm de diámetro en pacientes postpúberes.
  2. Dos o más neurofibromas de cualquier tipo, o uno plexiforme.
  3. Presencia de efélides o pecas en axilas o ingles.
  4. Glioma del nervio óptico.
  5. Dos o más nódulos de Lisch (hamartomas del iris).
  6. Lesión ósea definida como displasia del esfenoides o adelgazamiento de la cortical de los huesos largos con o sin pseudoartrosis.
  7. Un familiar de primer grado afecto (padre, hermano o hijo) de acuerdo con los criterios previos.

 

¿Cómo se trata?

Nuestro objetivo es continuar avanzando en la investigación médica. Sin embargo, hoy en día la única posibilidad terapéutica es el tratamiento sintomático individualizado de cada paciente. En los últimos años se han realizado diversos estudios preclínicos encaminados a desarrollar nuevas estrategias terapéuticas, aunque su aplicación en la práctica clínica requiere de la validación en modelos animales y en ensayos clínicos posteriores.