info@neurofibromatosis.es

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«La Pediatría es una forma de vida y de entender la Medicina»

ESPECIALIDADES > Pediatría • El servicio de Pediatría del Hospital Niño Jesús es el mejor de España según Merco y el IEH. | BORJA NEGRETE | REDACCIÓN MÉDICA |Miércoles, 03 de enero de 2018, a las 16:40 | Luis Madero se sorprende cuando Redacción Médica le explica por teléfono que vamos a entrevistarle porque el Servicio de Pediatría que dirige en el Hospital … Leer más

Primer trasplante exitoso de piel cultivada en un laboratorio

ESPECIALIDADES > Dermatología • Este material artificial puede regenerar la piel de pacientes con quemaduras, congelación profunda u otros daños. | REDACCIÓN MÉDICA |Miércoles, 03 de enero de 2018, a las 11:30 | El primer trasplante autólogo de piel humana fabricada con células del propio paciente en un laboratorio ha sido llevado a cabo con éxito por científicos siberianos de la Universidad Federal del Noreste de Rusia (SVFU … Leer más

Utilidad clínica de la secuenciación de exomas en recién nacidos en cuidados intensivos

POR GENÉTICA MÉDICA · 20 DE OCTUBRE DE 2017| Amparo Tolosa, Genética Médica News | ¿Es útil secuenciar el exoma de niños recién nacidos ingresados en la unidad de cuidados intensivos?  Un reciente estudio publicado en JAMA Pediatrics afirma que sí y concluye que la secuenciación clínica del ADN de los recién nacidos en situación crítica puede mejorar su salud. En … Leer más

Colaboración multimillonaria para el desarrollo y la autorización de terapia génica para enfermedades raras en España

ENFERMEDADES RARAS / NOVEDADES | POR GENÉTICA MÉDICA · PUBLICADO EL 30 DE NOVIEMBRE DE 2017 • Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).   Tres instituciones líderes en investigación biomédica en España (CIEMAT, CIBERER e IIS-FJD) anuncian la licencia de vectores de terapia génica a la compañía Rocket Pharmaceuticals para avanzar en el desarrollo de tratamientos punteros … Leer más

La secuenciación de exomas es efectiva en rendimiento diagnóstico y coste económico

DIAGNÓSTICO GENÉTICO / NOTICIAS DE INVESTIGACIÓN | POR GENÉTICA MÉDICA • 1 DE SEPTIEMBRE DE 2017 • Amparo Tolosa, Genética Médica News La secuenciación de exomas completos como primera opción es coste-efectiva y tiene un rendimiento diagnóstico alto en niños en los que se sospecha una condición monogénica, concluye un reciente estudio publicado en JAMA Pediatrics.   La secuenciación de exomas … Leer más

La técnica del ‘corta-pega genético’, una gran aliada contra la ELA

ESPECIALIDADES > Neurología Un estudio ha revelado que la CRISPR-Cas9 puede prolongar la esperanza de vida de los afectados hasta en un 25% | REDACCIÓN | Viernes, 22 de diciembre de 2017, a las 12:30 | La técnica CRISPR-Cas9 de edición del genoma, conocida como el ‘corta-pega genético’, ha sido utilizada por primera vez con éxito para … Leer más

Un grupo de mutaciones en el gen NF1 constituye un factor importante para los síntomas de la neurofibromatosis tipo 1 (Am J Human Genetics)

| 2 ene. 2018 | Noticias Médicas | • Una investigación dirigida por Ludwine Messiaen, profesora de Genética en la Universidad de Alabama, en Estados Unidos, muestra que ciertas mutaciones en el gen NF1 constituyen un factor importante para los síntomas de la neurofibromatosis tipo 1. Según los autores, esta información es vital para ayudar a guiar … Leer más

Donde los olores se convierten en recuerdos

  | MADRID, 29 Dic. (EUROPA PRESS) |    Las neurocientíficas Dr Christina Strauch y Prof Dr Denise Manahan-Vaughan de la Ruhr-Universität Bochum han descubierto que la corteza piriforme, la parte cerebral responsable de detectar los olores, está involucrada en el almacenamiento de recuerdos. Durante el proceso de almacenamiento de recuerdos, la comunicación entre las neuronas … Leer más