Ultimo trabajo del CSUR sobre NF2: Revisión de la puntuación de gravedad genética
Fuente: medrxiv.org Antecedentes La neurofibromatosis tipo 2 (NF2) es un trastorno autosómico dominante caracterizado por el desarrollo de múltiples schwannomas, particularmente en los nervios vestibulares, y meningiomas. El UK NF2 Genetic Severity Score (GSS) ayuda a predecir el curso de la enfermedad a partir de variantes patógenas de la línea germinal NF2 , optimizando el seguimiento clínico y el asesoramiento genético … Leer más