Estudio del genoma completo en personas con NF1. Descubre tu genética
Estudio del genoma completo en personas con NF1, dirigido por la Universidad de Stanford en colaboración con la Universidad Johns Hopkins y la Universidad de California San Francisco. También participa el Dr. Carlos Romo.
El IGTP lidera un proyecto internacional centrado en mejorar el abordaje de las neurofibromatosis
El grupo de Genómica Clínica del IGTP y del Servicio de Genética del HUGTiP, miembros del centro de referencia español (CSUR) y europeo (ERN Genturis) en neurofibromatosis, schwannomatosis y síndromes relacionados (Facomatosis), han sido seleccionados para coordinar un proyecto a escala europea de estudio de las neurofibromatosis, EURONET- NF.
Febrero, mes de la esperanza para las enfermedades raras
Anuncio de la Federración de Española de Enfermedades Raras, FEDER, sobre el día de las enfermedades raras: 28 de febrero de 2023.
Tovorafenib demuestra resultados positivos tempranos en pacientes con pLGG
Tovorafenib: Ensayos para probar el Tovorafenib en pacientes con glioma pediátrico de bajo grado, el cual es el tipo de tumor cerebral más común que se encuentra en los niños con cáncer, y para el cual actualmente no existen tratamientos aprobados ni atención estándar para combatirlo.
El MIT diseña una nanopartícula cargada con múltiples fármacos para tratar el cáncer
El MIT ha diseñado una nanopartícula con forma de cepillo que puede cargarse con múltiples fármacos.
Farmaindustria propone doce medidas para mejorar el acceso de los pacientes con enfermedades raras a nuevos medicamentos
Farmaindustria propone doce medidas para mejorar el acceso de los pacientes con enfermedades raras a medicamentos huérfanos.
De qué pacientes con neurofibromatosis tipo 2 se beneficiarían de los implantes cocleares: The Journal of Hearing
Estudio sobre la pérdida auditiva en NF2, el uso de implantes cocleares y sus resultados en el pasado.
¿Qué es una enfermedad rara?
¿Sabias que hay países que no tienen una definición para…
Día Mundial de la Neurofibromatosis 2023 y la campaña Despeja la NF
/en Actividades, Actualidad /por Teresa TejeroCon motivo de la celebración del Día Mundial de la Neurofibromatosis y haciéndola extensiva a la Semana Mundial, la Asociación de Afectados de Neurofibromatosis ha colaborado junto a Alexion (grupo de enfermedades raras de AstraZeneca) y Cafés La Mexicana, en la campaña “Despeja la NF”.La iniciativa, ha pretendido dar visibilidad a este grupo de enfermedades raras genéticas […]