Muchas de las personas que tienen enfermedades raras tardan entre siete y diez años en tener un diagnóstico, afirma Ignacio Hernández Medrano, especialista en neurología del Hospital Ramón y Cajal de Madrid. Por este motivo, y gracias al programa emprendedor de la Singularity University, comenzó su andadura para crear la plataforma Mendelian, que utiliza el big data y la inteligencia artificial para establecer el diagnóstico de enfermedades poco comunes, con una tasa de éxito de entre el 80% y el 98%.
La información genética de estas patologías recogida en la plataforma online de uso libre proviene de bases de datos públicas de todo el planeta, la may?oría de Canadá y Estados Unidos. Y para relacionar todas estas informaciones con las enfermedades raras, se han incluido estudios científicos avalados y, además, a medida que se va utilizando la web, la inteligencia artificial crea una base de conocimientos más amplia al incorporar los casos concretos de los pacientes. A día de hoy, según el Dr. Hernández Medrano, 300 instituciones y 133 países han consultado esta eficaz herramienta de diagnóstico.