Terapia con trametinib para niños con neurofibromatosis tipo 1

Fuente: onlinelibrary.wiley

Objetivo

Describir una serie de niños con FNP extenso o PLGG refractario al tratamiento tratados de forma compasiva con trametinib.

Métodos

Informamos sobre seis pacientes con NF-1 tratados con trametinib de forma compasiva en el Hospital Infantil de Columbia Británica desde 2017. Los datos se recopilaron retrospectivamente del registro del paciente. Se utilizaron criterios RAPNO y volumétricos para evaluar la respuesta de las lesiones intracraneales y extracraneales, respectivamente.

Resultados

Los sujetos tenían entre 21 meses y 14 años de edad en el momento del inicio del tratamiento con trametinib y 3/6 de los sujetos eran varones. La duración de la terapia fue de 4 a 28 meses en el momento de este informe. Todos los pacientes tuvieron una respuesta parcial o se mantuvieron estables en el análisis. Dos pacientes con FNP potencialmente mortal tuvieron una respuesta radiográfica parcial junto con una mejora clínica significativa y una recuperación del desarrollo. Un sujeto interrumpió la terapia después de 6 meses debido a paroniquia y respuesta inadecuada. El efecto adverso (EA) más común fue paroniquia o dermatitis de grado 1-2 en 5/6 pacientes. No hubo EA de grado 3 o 4. En el momento de este informe, cinco pacientes permanecen en terapia.

Conclusión

Trametinib es una terapia eficaz para FNP avanzada y PLGG refractaria en pacientes con NF-1 y es bien tolerado en niños. Se necesitan más datos y ensayos clínicos para evaluar la tolerancia, la eficacia y la durabilidad de la respuesta, y la duración del tratamiento requerido en dichos pacientes.