¿Cro-Magnon 1 tenía neurofibromatosis tipo 1?
THE LANCET
Autor: Philippe Charlier (médico forense , patólogo y paleopatólogo) Nadia Benmoussa, Philippe Froesch, Isabelle Huynh-Charlier, Antoine Balzeau | Publicado: 31 de marzo de 2018
El esqueleto de Cro-Magnon 1 corresponde a un individuo masculino de Homo sapiens de 28 000 AEC que fue descubierto en 1868 en un refugio rocoso en Les Eyzies, Francia. 1 Desde su descubrimiento, diversos diagnósticos se han propuesto con respecto a una lesión osteolítica policíclico redonda sobre el hueso frontal derecho, midiendo 37 mm x 27 mm ( apéndice ): alteración post-mortem debido al suelo, 2 raquitismo, 3 actinomicosis, 4 histiocitosis de células de Langerhans. 5 Recientemente, hicimos una tomografía computarizada médica, seguida de una microexploración CT, sobre la lesión. Los resultados mostraron el aspecto óseo exacto de la zona patológica y los límites periféricos ( figura A ): una resorción limitada del hueso cortical externo, de aspecto granular, sin esclerosis periférica en la tabla interna, que excluye una transformación comprometida. Este aspecto concuerda con la morfología radiológica de un schwannoma subcutáneo con erosión ósea progresiva en el contexto de la neurofibromatosis tipo 1, confirmado por la literatura biomédica 6 , 7 y la comparación directa con colecciones de referencia paleopatológicas (por ejemplo, el cráneo 101 de la colección Tessier, en Amiens, Francia).
(A) Detalle de la erosión ósea en el examen de micro TC; la barra es 0 · 5 cm.
(B) Reconstrucción facial completa con visibilidad clara del tumor benigno en la zona frontal.
Además, una asimetría del tamaño del meato auditivo interno es visible después de un examen de micro TC y reconstrucción tridimensional del cráneo de Cro-Magnon 1 (apéndice). El examen de otros forámenes nerviosos al nivel de la base del cráneo no mostró ninguna anomalía.
De acuerdo con este diagnóstico retrospectivo, se puede proponer una nueva reconstrucción facial de este individuo, presentando el aspecto macroscópico de la enfermedad (figura B). Un análisis adicional del resto del esqueleto podría ser de interés para buscar otras lesiones óseas con características de baja tasa de crecimiento.
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Referencias:
1. Balzeau, A, Grimaud-Hervé, D, Détroit, F, Holloway, RL, Combès, B, and Prima, S. First description of the Cro-Magnon 1 endocast and study of brain variation and evolution in anatomically modern Homo sapiens. Bull Mem Soc Anthropol Paris. 2013; 25: 1–18
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