“En su mayoría, las enfermedades raras son enfermedades crónicas que producen una gran morbilidad y mortalidad prematura, además de un alto grado de discapacidad y dependencia. Y es que el 85 por ciento de las enfermedades raras son crónicas, el 65 por ciento graves e invalidantes y en casi un 50 por ciento de los casos afectan el pronóstico vital del paciente”, señala el Jordi Gascón Bayarri, portavoz del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Neurología (SEN). “Por esa razón, el 75 por ciento de los afectados por una enfermedad rara tiene algún grado de dependencia y más del 80 por ciento discapacidad física y/o emocional. El 20 por ciento padece dolores crónicos y casi el 50 por ciento de los afectados precisan de ayuda para la vida diaria, siendo aquellos con enfermedades del sistema nervioso las que precisan de mayor apoyo en un mayor número de áreas”.
En el 50 por ciento de los casos, las enfermedades raras aparecen en la edad pediátrica por la alta frecuencia de enfermedades de origen genético y de anomalías congénitas que se engloban dentro de la denominación enfermedad rara. Porque el 80 por ciento de estas enfermedades son genéticas, mientras que el 20 por ciento restante debe su origen a factores ambientales, a agentes infecciosos o a causas aún desconocidas. No obstante, la prevalencia es mayor en los adultos que en los niños, debido a la excesiva mortalidad de algunas enfermedades infantiles graves –las enfermedades raras son las responsables del 35 por ciento de las muertes antes del año de vida, del 10 por ciento entre uno y cinco años y el 12 por ciento entre los cinco y 15 años- y de la relativa frecuencia de ciertas patologías que aparecen a edades más tardías.
Casi la mitad afectan al sistema nervioso
Según datos de la SEN, y a pesar de su heterogeneidad, las enfermedades raras más frecuentes son aquellas que afectan al sistema nervioso (un 45 por ciento de las mismas). Además, más del 50 por ciento de las enfermedades raras tienen manifestaciones neurológicas. Por ello, Neurología es la especialidad más demandada por parte de los afectados por una enfermedad rara (45,4 por ciento).
| El 20% de los afectados padecen dolores crónicos |
Una de las principales dificultades a las que, en general, se enfrentan las personas afectadas por una enfermedad rara es conseguir un diagnóstico correcto en un plazo de tiempo adecuado. “El hecho de que las enfermedades raras tengan poca prevalencia y de que se presenten en distinto grado de afección y de evolución hace que estas enfermedades tengan un alto nivel de complejidad clínica que dificultan su diagnóstico y reconocimiento”, explica Jordi Gascón. “Por esa razón, la creación de centros de referencia para el tratamiento de estas patologías, la implantación de programas de formación específicos para los profesionales sanitarios, junto con la necesidad de fomentar la investigación son aspectos que la SEN considera prioritarios”.
Diagnóstico tardío y falta de tratamiento
En España, una persona afectada por una enfermedad rara tarda de media unos cinco años en obtener un diagnóstico. Aunque el 20 por ciento tardan hasta 10 años en ser diagnosticados, un 10 por ciento de los afectados disponen de un diagnóstico pendiente de confirmación y el tres por ciento carecen de él. “Las consecuencias del retraso diagnóstico pueden ser graves, porque estamos privando a los pacientes de poder acceder a opciones terapéuticasoportunas con el consiguiente empeoramiento clínico y/o secuelas que se podrían haber evitado. Algo que ocurre actualmente al 27 por ciento de los pacientes, a pesar de en los últimos años la demora diagnóstica se está reduciendo progresivamente”, destaca Gascón.
Además, el 43 por ciento de los afectados por una enfermedad rara no dispone de un tratamiento adecuado. “El conocimiento médico y científico de las enfermedades raras es aún muy escaso y la investigación que se realiza tanto en el conocimiento de las mismas como en la búsqueda de tratamientos, aún lo es más. Fomentar la investigación en enfermedades raras, es algo que necesita potenciarse”, concluye Jordi Gascón.