Un estudio de familias con condiciones raras de azúcar en la sangre ha revelado un nuevo gen que se cree que es crítico en la regulación de la insulina, la hormona clave en la diabetes. La investigación llevada a cabo en la Universidad Queen Mary de Londres, la Universidad de Exeter, ambas en Reino Unido, y la Universidad de Vanderbilt, en Estados Unidos, y publicada en la revista ‘Proceedings of the National Academy of Sciences’, podría conducir al desarrollo de tratamientos novedosos para las formas tanto raras como comunes de diabetes.
Además de las formas más comunes de diabetes (tipo 1 o tipo 2), en alrededor del 1-2 por ciento de los casos, la diabetes se debe a un trastorno genético. Un gen defectuoso típicamente afecta a la función de las células productoras de insulina en el páncreas, conocidas como células beta. El equipo de investigación estudió el caso único de una familia en la que varias personas padecen diabetes, mientras que otros miembros de la familia desarrollaron tumores productores de insulina en el páncreas. Estos tumores, conocidos como insulinomas, generalmente causan niveles bajos de azúcar en la sangre, en contraste con la diabetes, que lleva a niveles elevados de azúcar en la sangre.
La autora principal de este trabajo, Márta Korbonits, apunta que «al principio nos sorprendió la asociación de dos afecciones aparentemente contradictorias dentro de las mismas familias: la diabetes, que está asociada con un nivel alto de azúcar en la sangre y los insulinomas, vinculados con niveles bajos de azúcar. Nuestra investigación muestra que, sorprendentemente, un defecto genético puede afectar a las células beta productoras de insulina del páncreas para conducir a estas dos afecciones médicas opuestas».
El equipo también observó que los hombres eran más propensos a desarrollar diabetes, mientras que los insulinomas se encontraban más comúnmente en las mujeres, pero las razones detrás de esta diferencia aún se desconocen. Korbonits señala que «una vía emocionante para explorar será ver si podemos utilizar este hallazgo para descubrir nuevas formas de ayudar a regenerar las células beta y tratar las formas más comunes de diabetes».
Los científicos identificaron un trastorno genético en un gen llamado MAFA, que controla la producción de insulina en las células beta. Inesperadamente, este defecto genético estaba presente tanto en los miembros de la familia con diabetes como en aquellos con insulinomas, y también se identificó en una segunda familia no relacionada con la misma imagen dual inusual.
Más cantidad de una proteína mutante en las células beta
Según los autores, es la primera vez que se ha relacionado un defecto en este gen con una enfermedad. Los investigadores detectaron que la proteína mutante resultante era anormalmente estable, que tenía una vida más larga en la célula y, por lo tanto, era significativamente más abundante en las células beta que su versión normal.
Donato Iacovazzo, el primer autor del artículo cree que “este defecto del gen es fundamental en el desarrollo de la enfermedad y ahora estamos realizando más estudios para determinar cómo este defecto puede, por un lado, perjudicar la producción de insulina para causar diabetes y, por otro, provocar insulinomas».