Neurofibroma: Tumor benigno que se forma en los nervios.

Neurofibromatosis tipo 1 (NF1): Forma más común de neurofibromatosis, caracterizada por la presencia de manchas café con leche, pequeños tumores cutáneos y otros síntomas neurológicos.

Neurofibromatosis tipo 2 (NF2) // Schwannomatosis en Neurofibromatosis tipo 2 (SW en NF2): Menos común, caracterizada por el crecimiento de tumores en el nervio vestibulococlear, que controla la audición y el equilibrio.

Schwannoma: Tumor que se forma en las células de Schwann, que rodean los nervios periféricos.

Glioma: Tumor que se forma en las células gliales del cerebro o médula espinal.

Manchas “café con leche”: Manchas en la piel de color café con leche, que son un síntoma común de NF1.

Neurofibroma Plexiforme: Tumor complejo que involucra varios tejidos, llevando a una distorsión masiva del lugar donde se encuentra, originando problemas estéticos y médicos.

Nódulos Lisch: Pequeños nódulos pigmentados en el iris del ojo, característicos de NF1.

Neuroma Bilateral Acústico: Tumores en ambos nervios vestibulococleares, característicos de NF2.

Displasia esquelética: Cambios anormales en la formación y crecimiento de los huesos.

Atrofia muscular: Pérdida de masa muscular que puede ocurrir en casos avanzados de neurofibromatosis.

Síndrome de Watson: Variantes de NF1 que presentan rasgos específicos, como ausencia de neurofibromas plexiformes.

Estudio genético (genotipificación): Prueba para identificar mutaciones genéticas asociadas con la neurofibromatosis

Escoliosis: Curvatura lateral atípica de la columna vertebral (OMS, 2024)