Debido a las difíciles circunstancias que estamos viviendo derivadas de la pandemia, en 2020 no se ha podido celebrar de manera presencial el tradicional Congreso Médico de NF que se organizaba todos los años por la Asociación de Afectados de Neurofibromatosis. Por ese motivo,  y con el objetivo de ampliar y difundir el conocimiento de las NFs, se ha preparado un Ciclo de Webinars que se va a desarrollar durante los próximos meses. Van a participar como ponentes distintos profesionales médicos, referentes en Neurofibromatosis, que abordarán esta patología desde las diversas áreas que conllevan la atención sanitaria y asistencial a los afectados, así como la investigación.  Cada webinar constará de dos bloques de 30 minutos que incluyen 15 minutos de presentación y 15 minutos de preguntas y respuestas.

El acceso a las webinars es gratuito pero cada sesión requiere un registro previo mediante este enlace: INSCRIPCIÓN.

BLOQUE I: “AVANCES EN INVESTIGACIÓN DE LOS TUMORES DEL SISTEMA NERVIOSO PERIFÉRICO ASOCIADOS A LA NF1″

Ponente:

Dr. Eduard Serra Arenas

Jefe del Laboratorio de Cáncer Hereditario. Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol (IGTP). Licenciado en Biología (1995) y doctor en Biología (2001) por la Universidad de Barcelona. Realiza la tesis en el campo de la Neurofibromatosis de Tipo 1 (dirigida por la Dra. Conxi Lázaro). Durante su doctorado realiza una estancia en la Heinrich-Heine University, Düsseldorf, Alemania, en el laboratorio del Dr. Thorsten Rosenbaum. Del 2001 al 2004 realiza un primer postdoc en el Molecular Sciences Institute, Berkeley, USA, en genómica de levaduras (Dr. Roger Brent) y del 2005 al 2006 un segundo postdoc en el Idibell. En el 2006 se convierte en investigador FIS y empieza su grupo de investigación en el Idibell centrado en las Neurofibromatosis y cáncer hereditario. En 2009 es nombrado coordinador científico del diagnóstico genético del cáncer hereditario en el IMPPC/IGTP, en el marco del Programa Conjunto del Cáncer Hereditario ICO-IGTP. Su investigación está centrada en: estudios de genómica y biología integrativa de tumores; desarrollo de modelos celulares primarios y iPSC para una medicina de precisión; la patogénesis molecular de las Neurofibromatosis y RASopatias. La investigación actual implica el análisis de neurofibromas y MPNST para comprender el inicio del tumor, el crecimiento de neurofibromas y la progresión maligna. Estudia la composición tumoral, la identidad celular y la comunicación, utilizando análisis genómico y sistemas de modelos basados ​​en células (sistemas iPSC y 3D). Es miembro del Centro de Referencia en Neurofibromatosis en España (CSUR de Facomatosis).

Actualmente dirige, junto al Dr. Bernat Gel, el proyecto: “Caracterización de la composición y heterogeneidad celular de los tumores del sistema nervioso periférico asociados a la Neurofibromatosis de tipo 1 a partir de análisis de célula única”, financiado por la Fundación PROYECTO NEUROFIBROMATOSIS.

BLOQUE II: “ESTRATEGIAS TERAPÉUTICAS PARA UNA MEDICINA PERSONALIZADA EN TUMORES MPNST”

Ponente:

Dra. Conxi Lázaro García

Directora de la Unidad de Diagnóstico Molecular de Cáncer Hereditario Instituto Catalán de Oncología (ICO-IDIBELL). Doctora en Genética Humana por la Facultad de Biología de la Universidad de Barcelona desde 1995. Desde 2006 dirige la Unidad de Diagnóstico Molecular (UDM) del Programa de Cáncer Hereditario del ICO (Instituto Catalán de Oncología), programa transversal de los tres centros del ICO, completamente asistencial, que tiene como finalidad el estudio de los principales genes de predisposición a cáncer hereditario de los pacientes visitados en los diferentes centros ICO. Su trayectoria científica se ha focalizado en el estudio genético de enfermedades humanas y en concreto en la mejora de las herramientas para su análisis mutacional con finalidades diagnósticas y uso en el proceso de consejo genético. La enfermedad que ha estudiado de manera continuada y con más profundidad ha sido la Neurofibromatosis de tipo 1 (NF1), enfermedad de la que es referente mundial. Es miembro del Centro de Referencia en Neurofibromatosis en España (CSUR de Facomatosis) y del comité del programa científico de la Asociación Europea de Genética Humana ( ESHG). En 2016 recibió el premio Theodor Schwann por su investigación en el campo de la Neurofibromatosis.

Actualmente dirige el proyecto: “Evaluando la efectividad de terapias de precisión dirigidas a alteraciones genéticas recurrentes en tumores malignos de las vainas de los nervios periféricos (MPNST)”, financiado por la Fundación PROYECTO NEUROFIBROMATOSIS.