Estudio del genoma completo en personas con NF1. Descubre tu genética
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Nos complace hacerte llegar información para participar en un estudio de pruebas genéticas para pacientes con NF1.
El objetivo de este estudio es identificar las mutaciones genéticas que intervienen en el desarrollo clínico de las características de la NF1 mediante el estudio del genoma de individuos con NF1.
El estudio está dirigido por la Universidad de Stanford en colaboración con la Universidad Johns Hopkins y la Universidad de California San Francisco. Uno de los investigadores es el Dr. Carlos Romo, quien nos impartió un webinario el pasado mes de octubre.
Esta investigación estudia los genes de las personas con neurofibromatosis tipo 1 para ayudar a entender por qué algunas personas tienen más probabilidades de desarrollar ciertas manifestaciones, como, por ejemplo, un mayor número de neurofibromas cutáneos. Varios estudios sugieren que otras mutaciones genéticas pueden contribuir a la variabilidad de las presentaciones clínicas de la NF1.
Requisitos para participar en el ensayo:
- Tener NF1
- 40 años o más, y
- Al menos un neurofibroma cutáneo.
¿Qué tienes que hacer?
- Completar una encuesta online
- Enviar fotografías de tu piel y
- Proporcionar a los organizadores una muestra de saliva para realizar pruebas genéticas. Para ello, recibirás por correo postal un kit con instrucciones para recoger dicha muestra y enviarla.
Más información
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Este estudio puede algún día ser utilizado para predecir las manifestaciones de la NF1 y mejorar la atención de NF1. Te invitamos a participar en este estudio con el potencial de cambiar la trayectoria de la atención de los pacientes con NF1.
