La schwannomatosis es una forma rara de neurofibromatosis que se ha identificado recientemente. El trastorno genético afecta a menos de 1 en 40,000 personas y causa el desarrollo de tumores benignos, llamados schwannomas, generalmente en los nervios espinales y periféricos. Estos tumores se desarrollan cuando las células de Schwann, que forman la cubierta aislante alrededor de las fibras nerviosas, crecen anormalmente. El desarrollo del tumor parece estar relacionado principalmente con un cambio o mutación en ciertos genes que ayudan a regular el crecimiento celular en el sistema nervioso. Estas mutaciones evitan que los genes produzcan las proteínas normales que controlan la proliferación celular, permitiendo que las células se multipliquen excesivamente y formen tumores. Estos tumores pueden causar dolor que puede ser difícil de controlar. Schwannomatosis generalmente se diagnostica en la edad adulta.

Los signos de schwannomatosis generalmente ocurren entre las edades de 30 y 60 años, aunque pueden ocurrir a cualquier edad. El más común es el dolor crónico, que puede ocurrir en cualquier parte del cuerpo. Se cree que es causada, al menos en parte, por schwannomas presionando los nervios. En algunos casos, el dolor que experimentan las personas es desproporcionado al tamaño de los tumores que están presentes. Además, la intensidad y la frecuencia del dolor varía significativamente entre las personas que se ven afectadas. Si bien la mayoría de las personas con schwannomatosis experimentan algún grado de dolor que requiere tratamiento médico, un pequeño número de personas solo experimenta un dolor leve. Aunque algunas personas también pueden experimentar síntomas neurológicos, muchas personas con schwannomatosis experimentan dolor como el único síntoma durante varios años antes de que se identifique la fuente del dolor. Por esta razón, la condición a menudo es difícil de diagnosticar. Otros signos de schwannomatosis pueden incluir:

  • Entumecimiento u hormigueo
  • Debilidad, incluyendo debilidad facial
  • Disfunción intestinal o dificultad para orinar
  • Cambios de visión
  • Dolores de cabeza

La schwannomatosis puede ser difícil de diagnosticar debido a que los síntomas varían ampliamente entre las personas afectadas, y muchos de los síntomas son compartidos por otros trastornos. Por estas razones, es importante saber que un diagnóstico preciso de schwannomatosis solo puede ser realizado por un médico con experiencia en el diagnóstico y tratamiento de la neurofibromatosis. Los criterios para un diagnóstico clínico incluyen UNO de los siguientes:

  • Dos o más schwannomas no intradérmicos, uno con confirmación patológica, que no incluye schwannoma vestibular bilateral mediante MRI de alta calidad (un estudio detallado del conducto auditivo interno con cortes de no más de 3 mm de grosor). Reconocemos que algunos pacientes segmentados con NF2 se incluirán en este diagnóstico a una edad temprana y que algunos pacientes con schwannomatosis tienen esquwanomas vestibulares unilaterales o meningiomas múltiples.
  • Un schwannoma o meningioma intracraneal confirmado patológicamente, Y un pariente de primer grado afectado (como un padre o un hermano).
  • Se considerará como posible diagnóstico si hay dos o más tumores no intradérmicos, pero ninguno ha sido patológicamente probado como schwannoma; la aparición de dolor crónico en asociación con el (los) tumor (es) aumenta la probabilidad de schwannomatosis.