Las Neurofibromatosis (Nf) son una alteración genética que puede ser hereditaria (transmitida por alguno de los progenitores) o una alteración espontánea nueva (“de novo”). Actualmente se considera que el 50% de los casos diagnosticados de NF son de mutación espontanea.

Esta afectación se considera de baja prevalencia (o “rara”) porque afecta a menos de 1 de cada 2.000 habitantes. Por ejemplo, se calcula que la Nf1 afecta a  1 de cada 3.500 personas y la Nf2 a 1 de cada  40.000. Dentro de las enfermedades minoritarias, las Nf son muy frecuentes.

Se trata de una enfermedad crónica que necesita una supervisión, al menos anual. Al ser una enfermedad genética, se trata de una enfermedad que acompañará siempre al afectado.

Las Nf presentan un patrón de herencia autosómica dominante: varones y mujeres pueden estar afectados y con tener un gen alterado de alguno de los padres aparecerá la enfermedad. El riesgo de heredar la enfermedad para cada uno de los hijos de los afectados es del 50%.

Las Nf presentan un patrón de herencia autosómica dominante, esto quiere decir que en caso de que uno de los progenitores presente la enfermedad, el embrión tiene el 50% de posibilidades de heredarla. Este porcentaje se cada con cada embarazo.

No existen factores de riesgo que aumenten o disminuyan esta probabilidad.

No hay que olvidar que existe la remota posibilidad de presentar la enfermedad por mutación de novo, esto quiere decir que, aunque ninguno de los progenitores esté afectado existe 1 de cada 3.000 casos que presenta Nf debido a una mutación propia.

Los pacientes con Nf pueden presentar diferentes manifestaciones clínicas, entre las que se incluyen manchas cutáneas café con leche, pecas axilares, inguinales y submamarias (efélides), neurofibromas en la piel, nódulos de Lisch en el iris.  La varibalidad entre afectados es muy amplia, incluso si pertenecen a la misma familia. Se han descrito algunas complicaciones asociadas a las Nf como tumores del sistema nervioso,  problemas de crecimiento, dificultades de aprendizaje, epilepsia, sordera, ceguera, riesgo incrementado de tumores malignos.