Tener hijos: Asesoramiento Genético

Durante el proceso de asesoramiento genético se presentarán las diferentes opciones de planificación familiar para que el paciente pueda decidir de forma autónoma e informada cual es la que mejor se adapta a sus necesidades. Se presentarán, de forma no directiva, tanto los beneficios, riesgos y limitaciones de cada una de las opciones. Entre las diferentes opciones destacan:

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a) Embarazo y gestación por vía natural. En este caso cada uno de los descendientes tiene un riesgo del 50% de heredar la enfermedad, pudiendo realizar un diagnóstico prenatal de alta fiabilidad.

b) No descendecia.

c) Adopción.

d) Donación de gametos (espermatozoides u óvulos).

e) Diagnóstico prenatal. Consiste en la identificación de anomalías en el feto antes de su nacimiento. Utilizando diferentes técnicas invasivas es posible conseguir tejido embrionario para la obtención de DNA fetal. La “determinación” de la mutación patogénica, identificada previamente en alguno de los progenitores, en el DNA fetal, se realiza utilizando el mismo método diagnóstico. De esta manera se puede establecer la condición genética del feto, con la misma fiabilidad. Las técnicas posibles para obtener células de origen fetal son: la biopsia corial (11-12 semana de gestación), la amniocentesis (14-20 semana) y la funiculocentesis (a partir de la 20ava semana). Recientemente se ha descrito la posibilidad de estudio genético predictivo a partir de DNA fetal presente en sangre materna. Este procedimiento no invasivo no está evaluado de forma prospectiva por lo que no está disponible todavía en los circuitos asistenciales en estos momentos.

f) Diagnóstico pre-implantacional. Es la aplicación la aplicación de las técnicas de reproducción humana asistida acreditadas científicamente y clínicamente indicadas, en la prevención y tratamiento de enfermedades de origen genético. El diagnóstico genético preimplantacional está autorizado para la detección de enfermedades hereditarias graves, de aparición precoz y para las que todavía no existe cura, con objeto de llevar a cabo la selección de los embriones no afectados por la enfermedad, para su transferencia.

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