Mutación de novo

Aproximadamente un 50% de los casos de NF1 se originan por mutaciones de novo, es decir, no ha sido heredada y se ha producido la mutación del gen NF1 de forma espontánea.

En un niño con NF1 y sin antecedentes familiares de la enfermedad, es necesario examinar a los padres en busca de manifestaciones cutáneas o nódulos de Lisch. A veces, puede identificarse en un progenitor una forma de NF1 segmentaria o en mosaico, que ocasiona escasa sintomatología pero que aumenta el riesgo de tener otro hijo afectado por la enfermedad.

mutaciones de novo

En ausencia de signos clínicos de NF1, el riesgo de los padres de tener otro hijo con la enfermedad es muy bajo, presumiblemente <1%. El riesgo de aparición de novo de la enfermedad NF1 en un embarazo sin antecedentes familiares, por mutación espontánea, está estimado en 1/10.000. Se han descrito casos excepcionales de recurrencia en padres fenotípicamente normales atribuidos a mosaicismo germinal, imposible de descartar, que confiere este riesgo global de recurrencia <1%.

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