Nuevos proyectos de investigación en neurofibromatosis gracias al apoyo de la Fundación Proyecto Neurofibromatosis

Martes, 9 de octubre de 2018 – Investigación

El grupo de investigación en Cáncer Hereditario del IGTP estudia aquellas enfermedades genéticas con alta predisposición de desarrollar cáncer, entre las cuales se encuentran las Neurofibromatosis (NFs). El grupo acaba de iniciar dos nuevos proyectos para estudiar las Neurofibromatosis tipo 1 y tipo 2, gracias al apoyo de la Fundación Proyecto Neurofibromatosis.

Las NFs son un conjunto de enfermedades hereditarias que tienen en común la predisposición al desarrollo de tumores del sistema nervioso periférico y central, entre otras manifestaciones clínicas que van progresando con la edad. El Campus Can Ruti concentra diferentes actividades relacionadas con el manejo y la investigación de las NFs. El Hospital Germans Trias i Pujol alberga la unidad CSUR de Facomatosis, un centro único y multidisciplinar especializado en el manejo clínico de las personas que padecen alguna Facomatosis y, de manera especial, las NFs. Los profesionales de la unidad CSUR trabajan en estrecha relación con el grupo de investigación en Cáncer Hereditario del IGTP, así como con el Programa de Asesoramiento y Genética Clínica, para trasladar la experiencia clínica y busca respuestas desde la investigación.

Por ello la Fundación Proyecto Neurofibromatosis ha financiado dos nuevos proyectos de investigación que ya han empezado a desarrollarse en nuestro Campus. La Fundación es una entidad sin ánimo de lucro creada en diciembre de 2010 entorno a la Asociación de Afectados de Neurofibromatosis con el propósito de impulsar la investigación médica para contribuir al desarrollo y mejora de las condiciones de vida de las personas afectadas de estas enfermedades. La Fundación financia proyectos en busca de tratamientos efectivos para los afectadors de NFs.

Estos dos nuevos proyectos se suman a otros dos que la Fundación había financiado al equipo de investigación del Campus Can Ruti, con anterioridad. «Las ayudas a la investigación proporcionadas por la Fundación Proyecto Neurofibromatosis han sido muy importantes, permitiendo reforzar las líneas de investigación, facilitando el inicio de proyectos», valora el Dr. Ignacio Blanco, responsable de la unidad CSUR en Germans Trias. «Los resultados preliminares obtenidos de estos proyectos», añade Eduard Serra, investigador principal del grupo de Cáncer Hereditario, «nos han permitido recibir nuevas líneas de financiación y formar nuevos investigadores especializados en las neurofibromatosis».

Equipo clínico del estudio

Sobre los proyectos financiados

Uno de los proyectos, «Análisis genómico y bioinformático de los tumores asociados a la Neurofibromatosis de Tipo 1» está co-dirigido por el Dr. Bernat Gel y el Dr. Eduard Serra, y en el contexto del mismo, Miriam Magallón realiza su tesis doctoral. El grupo lleva años estudiando tumores benignos y malignos del sistema nervioso periférico asociados a la Neurofibromatosis de Tipo 1 (NF1) a diferentes niveles ómicos: genómico, transcriptómico, epigenómico. El reto actualmente consiste en integrar toda esta información mediante análisis bioinformáticos, para convertir lo que podrían ser catálogos de datos en información biológica relevante para entender estos tumores y clínicamente útil para poder manejarlos y tratarlos.

En un segundo proyecto, «Estudio PROCAVI2. Mejorando la evaluación del pronóstico y calidad de vida en la neurofibromatosis tipo 2» co-dirigido por la Dra. Elisabeth Castellanos y el Dr. Ignacio Blanco, se pretende mejorar la correlación entre la clínica presentada por los paciente y la base genética que causa y también la que modifica la Neurofibromatosis de Tipo 2 (NF2). El estudio se basa en el análisis integrativo de factores genéticos, epigenéticos y funcionales como modificadores de la variablidad clínica de la NF2. También comprende el estudio de la calidad de vida de dichos pacientes mediante un cuestionario adaptado y validado de ámbito nacional. Núria Catasús desarrollará su tesis doctoral en el contexto de este proyecto.

Sobre los dos proyectos ya desarrollados en el campus gracias a la financiación de la Fundación, se trata del «Estudio de la implicación del gen NF1 en la regulación de la vía del cAMP/PKA en células de Schwann. Identificación de nuevas estrategias terapéuticas para neurofibromas dérmicos, neurofibromas plexiformes y MPNSTs» (IP: Eduard Serra) y del proyecto de «Medicina de Precisión en la NF2. Bases moleculares de la variabilidad fenotípica y de la agresividad de las manifestaciones» (IP: Ignacio Blanco). En el primer proyecto se investigó de qué manera la neurofibromina (el producto el gen NF1) regula la vía de cAMP/PKA, para utilizar este conocimiento en nuevas estrategias terapéuticas para los tumores del sistema nervioso periférico asociados a esta enfermedad. El segundo proyecto exploró las bases genéticas de dos grupos de pacientes con Neurofibromatosis tipo 2 (NF2), uno con una expresividad clínica leve y otro caracterizado por una presentación clínica muy agresiva, para entender mejor el papel del gen NF2 y de otros genes del genoma en el desarrollo de las manifestaciones clínicas de esta enfermedad.

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